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La rara malattia della donna arlecchino

di  redazione  -  12 Luglio 2019

La più rara e grave forma di genodermatosi (alterazione genetica della pelle) ha un nome che sembra innocuo: è la cosiddetta “ittiosi Arlecchino”. Eppure, dietro questo nome, si cela una patologia quasi invariabilmente fatale per il bambino.

L’ispessimento degli strati cheratinici della pelle porta alla formazione incontrollata di squame dure, dalla forma di diamante, e a un colorito generalmente rosso. Inoltre la bocca, le orecchie e gli occhi così come gli arti possono risultare contratti o permanentemente invalidati. Le scaglie di cheratina impediscono i movimenti del bambino, e poiché la sua pelle si spacca là dove dovrebbe piegarsi, le ferite sono spesso a rischio di infezione.

Con un simile quadro clinico, non stupisce sapere che i neonati affetti da ittiosi Arlecchino non sopravvivono normalmente più di qualche giorno.

Ma è qui che arriva la parte sorprendente. Nusrit Shaheen, Nelly per gli amici, è affetta da questa sindrome. Oggi, ha ben 26 anni.

Ogni mattina e ogni sera Nelly si adagia in una vasca da bagno riempita di paraffina liquida. E questo è solo un passo della rigida prassi terapeutica che deve seguire per impedire che le scaglie si formino sul suo corpo. Creme, scrubbing, medicinali sono la sua quotidianità, per mantenere le giunture della pelle flessibili e scongiurare il rischio che il derma si secchi. Colliri, addirittura, perché le scaglie potrebbero formarsi sul retro delle sue palpebre. Ma a parte questa routine inflessibile, Nelly scoppia di salute.

Nelly ha convissuto con la sua malattia per tutta la sua vita. Ogni volta che sbatteva contro qualcosa, la pelle tendeva a rompersi, e lei doveva fasciarsi per evitare infezioni. Per gran parte della sua giovinezza, la ragazza si è nascosta in vestiti abbondanti, cappellini con visiere per nascondere il volto, e via dicendo. Ma oggi ha imparato a reagire. Riesce a controllare il suo problema medico talmente bene che non viene quasi più seguita dai medici. Non ha più paura di apparire, anzi: ha deciso di diventare una sorta di testimonial per la fondazione britannica per le malattie della pelle (British Skin Foundation). Da sportiva qual è, ha partecipato alla maratona in Sutton Park organizzata a fini benefici, è stata intervistata in televisione, e ormai non sembra fermarla più nessuno. Dopotutto, è la persona affetta da ittiosi Arlecchino più longeva del mondo.

“I medici non si azzardano a fare una prognosi nel mio caso. Nessuno dice niente. La mia respirazione è ottima, e finché sto attenta e mi prendo cura di me, dovrei rimanere in salute”.
Fonte: Social Up